骨畸形发育不良硫酸盐转移因子(DTDST)基因突变与先天性马蹄内翻足(CTEV)的相关性研究

摘要

目的：先天性马蹄内翻足（congenital talipes equinovarus，CTEV）在小儿骨科学中是最常见的畸形之一，发病率为1～3‰，发病率在各种族间存在一定差异，男女比例为2：1，病因尚不清楚。 骨畸形发育不良硫酸盐转移因子（diastrophic dysplasia sulfate transporter，DTDST）是一种跨膜硫酸盐转移因子，是控制骨骼生长发育的一种基因，正常的DTDST基因有利于人的生长发育，当出现突变时就会对生长发育造成损害。本研究通过检测CTEV患儿足部肌肉的DTDST基因与正常儿童进行对比，并分析其结果，从而了解DTDST基因突变与CTEV的相关性。 方法：选取40例CTEV患儿的标本作为实验组，10例正常儿童的标本作为对照组，应用RT-PCR方法分别提取他们的DTDST基因，通过PCR-SSCP的方法对所有所提取的DTDST基因进行检测，检测到的异常基因进行测序，最后通过X2检验对数据进行分析。 结果：所有50例标本都通过RT-PCR方法提取DTDST基因。通过PCR-SSCP方法对所提取的DTDST基因PCR扩增产物进行检测，结果我们发现，有29例DTDST基因产物有异常，其中27例为CTEV患儿的标本，2例为正常儿童的标本，通过测序分析可知DTDST基因中第862个碱基由C变成T（R279W）。通过X2检验对实验数据进行分析得出X2=5.59，P<0.05。 结论：通过X2检验对实验数据进行分析可得出CTEV的发生与DTDST基因突变有关。

目录

文摘

英文文摘

声明

第一章前言

第二章材料与方法

2.1材料

2.2研究对象及分组

2.3实验方法

2.4统计学处理

第三章结果

第四章讨论

第五章结论

致谢

参考文献

附图

附实验技术路线图

综述：骨畸形发育不良硫酸盐转移因子（DTDST）及其致畸作用和先天性马蹄内翻足成因的关系

攻读学位期间的研究成果