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缩写词中英文对照简表
试验技术路线
前言
第一章苯丙酮尿症PAH基因连锁分析及突变检测
第二章进行性骨干发育不良TCFβ1基因的突变检测
第三章马凡氏综合征FBN1基因的突变检测
结论
参考文献
综述Marfan综合征的临床诊断及分子遗传学研究进展
致谢
在读硕士期间发表的论文目录
个人简历
梁玥宏;
中南大学;
苯丙酮尿症; 苯丙氨酸羟化酶; 连锁分析; 变性高效液相色谱; 马凡氏综合征; FBN1基因;
机译:使用T4核酸内切酶VII对马凡氏综合征患者FBN1基因新突变(R565X和R1523X)进行酶促突变检测(EMD)。
机译:解释FBN1基因的序列变体:模拟还是数字?根特标准阳性马凡氏综合征中FBN1错义变体频率降低的评论以及新型FBN1变体的特征
机译:布拉泽J Med生物学研究杂志2011; 44(8):793-800候选基因连锁分析表明马凡氏综合征的遗传异质性
机译:大豆Ix1基因连锁的RAPD基因的检测
机译:大肠癌Ki-ras2基因分析及突变检测方法的检验及其与p53基因突变的关系
机译:马凡氏综合征患者中原纤维蛋白基因(FBN1)的差异等位基因表达。
机译:TGFBR1基因的分析马凡氏综合征和ud的候选基因相关疾病患者,阴性FBN1和TGFBR2突变(TGFBR1基因作为候选基因的分析在马凡氏综合症和疾病中其他相关信息,无突变FBN1和TGFBR2)
机译:使用4-环己烯-1,2-在胸苷激酶基因座TK(正或负)上进行体外哺乳动物细胞基因突变检测和在中国仓鼠卵巢(CHO-WBL)细胞中进行体外染色体畸变试验的两份最终草案报告二羧酸,2,2-二
机译:转基因动物,胚胎,转基因小鼠,用于骨密度调节研究的动物模型,分离的细胞,通过同源重组标记该基因的核酸以及研究骨量决定因素,研究骨量调节剂,研究骨量的方法,研究hbm对骨骼疾病的影响,鉴定骨形成/再吸收的替代标志物,研究hbm对心脏疾病的影响,评估对骨骼质量调节作用的心脏保护性治疗,调节骨密度,生产转基因小鼠和识别与骨量相关的基因
机译:EGFR基因突变检测底物组,包含相同基因的EGFR基因突变检测试剂盒,以及用于执行EGFR基因突变检测的核酸扩增装置
机译:推断个体中tgf-b细胞信号传导途径活性的计算机实施方法;用于推断个体中tgf-b细胞信号传导途径活性的装置;非瞬态存储介质;电脑程序;用于测量个体样品中三个或更多tgf-b细胞信号通路靶基因表达水平的试剂盒;推断个体中tgf-b细胞信号通路的活性;推断个体中tgf-b细胞信号通路的活性;套件的使用
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