RhD阴性个体RHD基因分型方法的研究及RhD阴性伴抗-D个体的分子生物学特征初探

摘要

【目的】本实验目的是探讨一种简便的适合汉族人的RHD基因分型方法,并应用该方法初步分析RhD阴性伴抗-D个体的分子生物学特征,为指导RhD阴性患者合理用血及RhD阴性产妇产后是否要进行RhD免疫球蛋白干预治疗提供初步的理论依据。
　　【方法】1)利用PCR-SSP技术对116例标本RHD特异性外显子7和内含子4进行筛查。2)对内含子4和外显子7筛查为阴性标本运用PCR-SSP技术检测RHD基因启动子和外显子10。3)对外显子7和内含子4阳性及启动子和外显子10筛查阳性的标本进行RHD特异性的外显子3、4、5、6、7、9检测。4)内含子4和外显子7为阳性的标本使用BAGeneRHD-TYPEAsia试剂盒检测RHD(K409K)。5)通过PCR-SSP的方法对检测出的RHD(K409K)标本进行验证。
　　【结果】1)116例标本中,有83例为RHD基因缺失,占71.5％,有8例为RHD基因外显子2～9缺失,占6.9%,有24例为DEL(K409K),占20.7%,2)抗-D组23例标本均为RHD基因缺失。3)在27例无抗D组中,10例为DEL,2例RHD外显子2～9缺失,15例RHD基因缺失。
　　【结论】1)本基因分型方法简便,可快速对RhD阴性标本中RHD基因进行初步分型。2)RHD基因缺失为RhD阴性血型的主要分子生物学特征。3)DEL为RhD阴性血型的次主要分子生物学特征。4)携带DEL的个体是否可以接收RhD阳性输血及DEL孕妇产后是否需要接受抗D免疫球蛋白预防注射还需进一步研究。

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