DNA修复基因XPD、ERCC6、XRCC5、BLM及WRN的基因多态性与早老性白内障易感性的相关性研究

摘要

目的:本试验主要研究DNA修复基因XPD，ERCC6，XRCC5，BLM和WRN的多态性与中国人早老性白内障的易感性之间的相关性。 方法:在武汉同济医院总共收集352例年龄在22岁~50岁之间的DNA样本，包括162例的白内障患者和190例性别年龄匹配的健康对照者。使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR）方法测定BLM（rs1063147）、ERCC6(rs2228526)、XPD(rs1799793)、XRCC5(rs1051685)及WRN（rs2725338）基因型。在分析基因多态性位点时，选取常见的等位基因作为参考，而不常见的等位基因则作为突变型。采用Pearson卡方检验对两组之间性别构成比进行评价，采用Mann Whitney非参数检验对两组年龄组成进行评价。使用Logistic二元线性回归方法检验各基因野生型与突变型及各等位基因的基因频率差异是否符合群体遗传学Hardy-Weinberg平衡。 结果:病例组和对照组之间ERCC6（rs2228526）野生型与突变型基因频率存在显著差异（P=0.005，OR=0.35，95%CI[0.17-0.72]）,以常见的等位基因A作为参考，突变型等位基因G的基因频率在两组间也存在显著差异（P=0.006，OR=0.37,95%CI[0.19-0.75]）,等位基因G的频率在病例组中（8%）高于对照组（3.2%）。而在病例组和对照组之间BLM（rs1063147）、XPD(rs1799793)、XRCC5(rs1051685)及WRN（rs2725338）的突变型和野生型基因频率不存在显著差异（P分别是0.28，0.17，0.40及0.29，均＞0.05），BLM（rs1063147）、XPD(rs1799793)、XRCC5(rs1051685)及WRN（rs2725338）等位基因频率在两组间也无显著差异（P分别是0.53，0.77，0.42及0.21，均大于0.05）。 结论:在病例组和对照组之间ERCC6（rs2228526）基因型频率存在统计学差异，突变型等位基因G的频率差异具有统计学差异，等位基因G的频率在病例组中高于对照组。这表明ERCC6（rs2228526）在早老性白内障形成中可能起到一定作用，等位基因G的出现可能诱发早老性白内障的发生。而在病例组和对照组之间BLM（rs1063147）、XPD(rs1799793)、XRCC5(rs1051685)及WRN（rs2725338）基因多态性研究中发现突变型和野生型的基因频率及等位基因的基因频率不存在显著统计学差异，故不能明确BLM（rs1063147）、XPD(rs1799793)、XRCC5(rs1051685)及WRN（rs2725338）基因在早老性白内障形成中的作用。

目录

第一个书签之前