RANTES基因-403G/A单核苷酸多态性与子宫内膜异位症遗传易感性研究

摘要

目的：
　　检测子宫内膜异位症患者和非子宫内膜异位症患者调节活化正常T细胞表达与分泌的趋化因子(RANTES)基因-403位点单核苷酸多态性并进行基因分型，探讨RANTES基因-403G/A单核苷酸多态性与子宫内膜异位症(EMs)遗传易感性的关系。
　　方法：
　　应用聚合酶链反应分析技术（PCR技术）及基因测序技术检测广东籍汉族子宫内膜异位症患者66例(内异症组)及非子宫内膜异位症患者84例(对照组)RANTES基因-403位点的基因型及等位基因型频率分布。数据统计分析采用SPSS13.0软件进行分析，P<0.05认为有统计学意义。对病例组与对照组RANTES基因-403位点基因型频率的观察值与预期值进行卡方检验，并行Hardy-Weinberg平衡分析。两组间的基因型分布比较采用行×列表χ2检验。以非条件Logistic回归法计算表示相对风险度的比值比（oddsratio，OR）及95％可信区间（confidenceinterval，CI）。
　　结果：
　　1、内异症组和对照组中RANTES基因-403位点基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P﹥0.05）；
　　2、①RANTES-403位点GG、GA、AA三种基因型在内异症组和对照组中的分布频率分别为39.39%，48.49%，12.12%和61.91%，35.71%，2.38%；两组间比较差异具有统计学意义(p<0.05)。②RANTES-403位点G、A等位基因型频率在内异症组中的分布分别为63.64%，36.36%;在对照组中分别为79.76%，20.24%，两组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。③携带A等位基因型使发生内异位症的相对危险度提高，OR值为2.252（95%CI=1.343～3.777），携带AA基因型的个体患内异症的风险是GG基因型的8.000倍(P=0.006，OR=8.000,95%CI=1.584～40.401)。
　　结论：
　　RANTES基因-403G/A单核苷酸多态性与中国广东籍汉族人群子宫内膜异位症的遗传易感性相关，携带A等位基因型的个体可明显增加子宫内膜异位症的发病风险，AA基因型可能是其易感基因型。

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缩略词表

目录

第一章前 言

第二章 材料与方法

2.1 实验材料

2.2 实验方法

2.3 统计学分析

第三章 结果

3.1 PCR 扩增产物检测—凝胶电泳图

3.2 RANTES-403G/A 3个基因型测序图

3.3 研究对象的 Hardy-Weinberg平衡检验

3.4 内异症患者和对照人群的RANTES基因-403G/A多态性分布及比较

第四章 讨 论

4.1 子宫内膜异位症

4.2单核苷酸多态性（SNPs）

4.3 RANTES与EMs

4.4 RANTES基因多态性与相关性疾病的研究

4.5 RANTES基因多态性与EMs相关性研究

第五章 结论

5.1 结论

5.2 本研究的创新和不足

5.3 本研究的展望

参考文献

综述

1 癌基因多态性

2 抑癌基因多态性

3 激素受体基因多态性

4 细胞因子及免疫因子基因多态性

5 代谢解毒酶相关基因多态性

参考文献

致谢

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