遗传性血管性水肿C1酯酶抑制剂基因Exon8变异分析

摘要

血管性水肿，又名血管神经性水肿、Quincke水肿或巨大型荨麻疹。本病的病因和发病机理与荨麻疹相同，主要是由于真皮深部和皮下组织小血管受累，组胺等介质导致血管扩张，渗透性增高，渗出液自血管进入疏松组织中形成局限性水肿所致。血管性水肿包括遗传性血管性水肿（hereditary angioedema，HAE）、获得性血管性水肿（acquired angioedema，AAE）、特发性血管性水肿和颤动性血管性水肿等类型。 遗传性血管性水肿是一种常染色体显性遗传病。国外报道发病率为1 / 50万， 1962年Lander rran` 3，及1963年final dson`4，证明本病是山于C11阳基因的变异引起C1酯酶抑制剂(C1 est er ase i nhi bit or , C1 I N-I)功能缺陷所致。目前主要是欧美国家对该病的基因变异情况和致病机理研究较多。国内这方而的研究很少，但有一些临床报道。 C1旨酶抑制剂( C11哟是丝氨酸蛋白酶抑制剂( ser i ne pr of easei nhi bit or s, ser pi ns)超家族中的一员! o Ser pi ns能够作为蛋白酶抑制剂是因为它具有“反应中心”( r eact i ve cent er)以及“反应中心环”(r eact i ve cent erI oop > `