国产荧光原位杂交试剂用于诊断自然流产绒毛染色体异常的价值

摘要

[目的]:
　　探讨国产荧光原位杂交(FISH:fluorescenceinsituhybridization)试剂在快速诊断早孕流产绒毛染色体异常的临床应用价值。
　　 [方法]:
　　 前瞻性研究。收集自然流产绒毛标本100例，采用国产北京金菩嘉医疗科技有限公司生产的13/21，16/22，18/X/Y号染色体探针对绒毛细胞13、16、18、21、22、X、Y染色体进行FISH检测，选取30例与绒毛细胞培养G显带核型分析对比，以验证FISH检测的准确性。收集100例早孕流产绒毛G显带核型分析与FISH比较分析其失败率和核型异常的情况。
　　 [结果]:
　　 探针杂交良好，背景暗、信号明显。30例自身对照分析中，1例细胞培养核型分析失败，29例可以对比研究。针对13，16，18，21，22，X，Y，7个染色体检测，G显带核型分析和FISH分析结果具有高度一致，96.6％的标本一致，假阳性率为3.4％，假阴性率为0。200例随机对照早孕流产绒毛分析中，FISH分析失败率6例，G带核型分析失败35例，失败率分别为6％和35％(P＜0.001);核型分析中发现染色体数量异常者20例，其中13，16，18，21，22，X，Y染色体异常12例，分别占可报告标本的18.5％和异常核型的60％，没有发现染色体结构异常的病例;FISH检查13，16，18，21，22，X，Y染色体，发现数量异常32例(29.3％)显著高于高于G显带核型分析的发现率(P=0.031)。
　　 [结论]:
　　 北京金菩嘉医疗科技有限公司生产的13、16、18、21、22、X、Y染色体FISH试剂诊断流产绒毛染色体与G带核型分析对照，诊断相关染色体数量异常具有较高的可靠性，假阴性率和假阳性率低;用于诊断流产绒毛染色体，相关染色体数量异常的概率高于G带核型分析;诊断流产绒毛染色体的失败率低于G带核型分析。

目录

声明

摘要

1．前言

2．材料与方法

3．实验结果

4．讨论

5．结论

全文总结与展望

参考文献

附录一：缩略语表

综述

附录三 图片资料

致谢

附录五 个人简历