福州地区汉族献血者RhD阴性DEL表型分子机理的研究

摘要

【目的】（1）分析福州地区汉族献血者RhD 阴性DEL表型的分布特征。（2）探讨福州地区DEL表型形成的分子机理。
　　 【方法】采用吸收放散试验从福州地区汉族RhD 阴性献血者筛查DEL表型，并以抗-C、抗-c、抗-E、抗-e 单克隆IgM抗体进行RhCE 血清学分型。设计11对序列特异性引物，应用PCR-SSP 技术对DEL 献血者10个RHD基因外显子及杂交Rh 盒检测，并对RHD 第9 外显子进行DNA 序列测定；应用RT-PCR 技术对DEL 转录本进行分析及cDNA 序列测定。采用卡方检验对长春、云南、浙江、上海、台湾及福州地区DEL在汉族RhD 阴性人群的分布差异进行统计学分析。
　　 【结果】
　　 1.对福州地区165例汉族RhD 阴性献血者进行筛查，检出48例DEL表型（占29.09％），117例RhD 真正阴性（占70.91％）。
　　 2.在48例DEL表型献血者中， Ccee表型36例（75.00％）、Ccee 10例（20.83％）、CCEe 1例（2.08％）、ccee 1例（2.08％）。在117例RhD 真正阴性献血者中，ccee 85例（72.65％）、Ccee 21例（17.95％）、CcEe 4例（3.42％）、ccEe3例（2.56％）、Ccee 2例（1.71％）、CcEE 1例（0.85％）、ccEE 1例（0.85％）。
　　 3.48例DEL表型献血者均携带完整的10个RHD基因外显子和RHD1227A等位基因，其中43例献血者杂交Rh 盒阳性为RHD1227A/d（89.58％）；5例杂交Rh 盒阴性（11.63％），其中4例为RHD1227A/A，1例为RHD1227G/A。
　　 4.30例DEL 献血者分别存在2～4 条长度不等的DEL 转录本，包括缺失第7 到第9 外显子（del789）、缺失第7和第9 外显子（del79）、缺失第8和第9 外显子（del89）、缺失第9 外显子（del9），其中1例杂交Rh 盒阴性还存1条序列为（RHD1-2CE3-9D10）转录本，均不存在正常RhD 转录本。
　　 【结论】福州地区汉族RhD 阴性献血者中，DEL表型占29.09％，其RhCE表型主要为Ccee（75.00％）、Ccee（20.83％）；福州地区汉族DEL表型献血者均携带RHD1227A等位基因。RHD1227A等位基因可能是福州地区汉族DEL表型献血者重要的遗传标记；福州地区汉族DEL表型形成的机理可能与RHD1227A等位基因引起DEL 转录本出现剪接异常，导致所有DEL 转录本均缺失第9 外显子，无法表达正常的RhD蛋白有关。

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综述Rh血型DEL表型的研究进展

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