摘要
前言
第一部分 药物代谢酶基因CYP2C9的国内外研究进展
一.CYP2C9基因多态性及其发生机制
二.CYP2C9基因型与代谢表型的关系
三.CYP2C9基因多态性对药物代谢的影响
四.CYP2C9基因多态性与疾病的易感性
五.结语
第二部分 中国少数民族全血基因组DNA样本库的建立
第一节 血液的采集
一.研究对象的选择
二.实验试剂及仪器
三.实验方法
四.实验结果
第二节 中国少数民族全血基因组DNA样本库的建立
一、实验仪器及试剂
二.实验方法
三.实验结果
第三节 讨论
第三部分 药物代谢酶基因CYP2C9在维吾尔族人群中的遗传多态性分布研究
第一节 CYP2C9基因的生物信息学分析
一.实验材料与方法
二.分析结果
第二节 CYP2C9基因及各外显子序列的扩增
一.实验材料
二.实验方法
三.实验结果
第三节 CYP2C9基因突变位点筛查
一.实验材料与方法
二.实验结果
小结
讨论
第四部分 CYP2C9基因突变位点的构建
一.实验材料
二.实验方法
三.实验结果
小结
第五部分 讨论
参考文献
附录
附录1.少数民族遗传信息调查表
附录2.知情同意书样版
附录3.中国少数民族血样DNA收集整理保存技术规程
附录4.CYP2C9基因各外显子的测序图谱
附录5.CYP2C9 CDS及其定点突变137G>A、222A>G、356A>G的测序图谱
攻读学位期间发表的学术论文目录
致谢
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