应用高分辨率熔解曲线分析技术开展点突变的定性和定量诊断

摘要

遗传病是指由于生殖细胞中的基因或染色体结构变异导致的遗传性疾病。提高这类疾病相关基因的定性和定量诊断水平对于基因诊断技术的发展具有重要的作用。高分辨率熔解曲线分析(HRM)技术已经应用于疾病基因突变扫描、基因分型、甲基化分型等多个方面。此外，还应用HRM技术开展了线粒体中杂合突变的定量分析研究。我们通过HRM检测平台对5个家系共81个样本成功地进行了3243位点的基因检测结果显示，与常规的PCR-RFLP方法相比，HRM技术的特异度达到100%，灵敏度较PCR一RFLP更高因此，该技术可作为检测线粒体糖尿病病人中A3243G突变的常规方法，将显著提高了糖尿病分子诊断的水平。