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双基因遗传Alport综合征的临床特点分析

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Alport综合征是一种遗传异质性肾脏疾病,有不同的遗传方式(X连锁遗传、常染色体遗传和双基因遗传),不同遗传方式的Alport综合征患者有不同的临床表型.双基因遗传Alport综合征是指由COL4A3、COL4A4、COL4A5三个基因中的两个基因存在突变导致的Alport综合征.本研究旨在分析双基因遗传Alport综合征患者的临床表型,以增加临床对Alport综合征的认识.

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来源
《2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会》|2018年|362|共1页
会议地点北京
作者
张琰琴; 王芳; 丁洁; 刘晓宇; 肖慧捷;
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作者单位

北京医学会北京医师协会;

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会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类 R726.9:R692.3;
关键词
小儿患者; Alport综合征; 双基因遗传; 临床表型;

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