8p11骨髓增殖综合征新致病基因的鉴定

摘要

目的：鉴定8p11骨髓增殖综合征(eight p11 myelopro-liferative syndrome,EMS)新的致病基因.方法：8p11骨髓增殖综合征是与定位于髓系和淋巴系细胞8号染色体短臂1区1带的成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1)基因易位相关的侵袭性肿瘤.易位产生的融合蛋白通过诱导FGFR1基因二聚体化,组成性激活酪氨酸激酶活性,导致细胞增殖及恶性转化.