表观遗传调节子基因TET2、ASXL1、EZH2突变与骨髓增生异常综合征关系的研究

摘要

目的：探讨表观遗传调节子基因(epigenetic regulator)TET2、ASXL1、EZH2与骨髓增生异常综合征(MDS)的关系.方法：对153例MDS患者应用直接测序法检测表观遗传调节子基因TET2第3～11外显子、ASXL1第12外显子、EZH2第2～20外显子突变状态,克隆后测序鉴定突变类型.分析TET2、ASXL1、EZH2突变对MDS患者临床表现,实验室特征和去甲基化药物疗效的影响.