儿童遗传代谢疾病的康复治疗

摘要

遗传性代谢病(inherited metabolic disorders)是遗传性生化代谢缺陷的总称。当编码蛋白组的基因发生突变，不能合成或合成了无活性的产物时，就会导致有关的代谢途径不能正常运转，造成具有不同l临床表型的各种代谢缺陷病。