新生儿Kabuki综合征两例报告

摘要

Kabuki综合征(Kabuki syndrome,KS)是以特殊面容(下眼睑外翻、弓形眉,眉弓外1/3稀疏,鼻梁低平,突出的耳朵等)、骨骼发育异常、皮肤纹理异常、智力障碍、宫外发育迟缓等为典型临床表现的一组症候群.本文报道两例新生儿的诊疗经过,两例患儿新生儿期均无典型KS特殊面容,但均存在反应差、异常外观、多脏器发育异常等表现,病例1出院后失访,病例2随访至生后3月逐渐出现典型KS特殊面容.采用新生儿遗传病基因Panel二代测序技术,进行相关基因测序及数据分析,两例患儿均考虑为赖氨酸甲基转移酶2D(lysinemethyltransferase 2D,KMT2D)基因突变致Kabuki综合征:病例1为KMT2D基因发生杂合缺失突变c.13895delC(p.P4632HfsTer8),病例2为KMT2D基因发生杂合重复突变c.12809dupA (p.T4271Dfs*63),两例患儿均为新发突变,其中病例2为新发现的致病性突变.因此,KS患者新生儿期不一定会表现出典型的特殊面容,当新生儿存在反应差、脏器发育异常、异常外观等临床表现时需考虑KS,并完善分子基因检测,为疾病的诊断提供理论依据.