肝豆状核变性与高同型半胱氨酸血症之间的关联探析

摘要

1912年英国学者Wilson首次系统阐述了一种基因突变引起铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病——肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD),为了纪念Wilson对此作出的贡献,人们又称之为Wilson病(Wilson Disease,WD).有流行病学数据示,针对全球这个大范围内本病患病率大概为1/(3万-10万),发病率有(15-30)/100万,可于任何年龄发病,主要见于5-40岁,40岁以上少见.致病机制为位于13号常染色体长臂的ATP7B基因突变导致其产物P型ATP酶表达障碍引起肝细胞内铜转运阻滞,从而主要引起铜沉积在肝、脑(尤其是豆状核)、肾及角膜等部位并引起相应组织损害,因此,一直以来WD都被归类为锥体外系疾病,但是随着人们对其认识的加深,发现WD还可以引起心血管、血液系统、精神及心理等全身多系统损害,但诸多机制尚未完全研究明确.其中最引入注目的是人们在临床工作中发现部分WD患者有心血管系统不同程度的损害,而这类病人往往有血同型半胱氨酸不同程度的增高.