罕见遗传性骨病累及髋关节行全髋关节置换临床研究

摘要

罕见遗传性骨病系因基因突变导致遗传性疾病,累及骨骼系统引起骨关节发育异常.遗传骨病种类繁多,较为常见有:迟发性脊椎骨骺发育不良,粘多糖贮积症,软骨发育不全等.其主要表现包括:短指,多指,手指粗短,,四肢关节增大,关节畸形、脱位、异常融合,头颅畸形等,大部分疾病具有两种以上异常表现.严重的罕见遗传性骨病发病率极低,临床非常罕见,目前国内外缺少有效治疗方法.自2009-2012收治3例罕见遗传性骨病患者,均同时累及髋关节,伴有明显关节疼痛,功能活动受限,影响日常生活.采用全髋关节置换手术对其进行治疗,术后均获得满意疗效.