肝豆状核变性合并扩张性心肌病1例

摘要

肝豆状核变性又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病.由于铜离子在机体各组织尤其是肝脏和大脑的豆状核等部位沉积,临床以肝脏或脑损害为主要表现.该病临床症状复杂多样,以神经症状、肝脏症状、精神症状为主,其中,少数患者合并心脏损害,以心律失常为主,而合并扩张性心肌病者尚无报道.现有肝豆状核变性合并扩张性心肌病一例进行研究，结果表明:扩张性心肌病预后较差，死亡率较高。结合该患者病情，主要考虑基础疾病HLD导致DC M,具体病因是铜元素的沉积直接引起DC M，还是HLD患者肝硬化晚期的间接因素一导致DCM,尚需进一步进行病理研究或相关动物模型观察，或可为相关疾病在评估病情严重程度、预后及评价疗效中发挥更重要的作用。