颗粒状角膜营养不良一家系调查

摘要

颗粒状角膜营养不良是一种因角膜上皮素基因发生改变所致的常染色体显性遗传病,属于基质层角膜营养不良的一种,在基层医院较为少见,本文于2012年8月诊查1例颗粒状角膜营养不良患者,并进行了家谱调查,3代人中有2人患此病，本病早期无症状，视力好无需治疗，晚期当病灶融合出现较大面积混浊影响视力时，可行穿透或板层角膜移植，术后效果较好，偶有复发。