DNA性别位点为男性而性征表现为女性1例

摘要

王某Amelogenin基因座分型结果为XY，但其性征表现型为女性。分析有以下几种情况:(1)促进生物合成睾酮的酶缺失或异常。(2)外周组织5a-还原酶缺失;(3)外周组织和靶器官缺少雄激素受体或受体功能异常。本例王某身体检查显示双侧睾丸发育正常，外阴为女性特征，血睾酮、尿17-酮为男性水平，血LH(黄体生成激素)较正常男性高，雌激素略高于正常男性，说明可排除被检验人合成攀酮的酶缺失、异常及外周组织5a-还原酶缺失，应系雄激素受体或受体功能异常，临床将此病称为雄激素不敏感综合征。得出此结果后笔者委托送检单位告知王某尽快去医院详细检查及时切除睾丸以防止恶变，其户口性别依然可以为女性。