肥厚型心肌病并短QT间期临床和分子遗传学分析

摘要

目的：研究发现国人肥厚型心肌病合并短QT间期患者,分析其临床和分子遗传学特征。方法：收集肥厚型心肌病并短QT间期患者的临床资料和血样标本,利用DNA直接测序法对10个候选离子通道基因的外显子,及外显子和内含子交界区进行测序，寻找基因变异,并分析其发生心源性猝死风险。结果：收集到1例肥厚型心肌病并短QT间期患者,其父亲心源性猝死.心脏超声显示室间隔和左室后壁轻度增厚,左心房轻度扩大。常规心电图显示QT间期缩短(QTc 340ms)和早期复极。Holter显示房早、室早。未发现10个候选基因的基因突变,发现4个基因多态性：即KCNQ1基因S546S(c.1638G>A);CACNA1C基因E1865K(c.5593G>A)、T1870M(c.5609C>T)及P1883P(c.5649A>G)。结论：首次报道国人肥厚型心肌病合并短QT间期患者，未发现其与心脏钠通道、钾通道及钙通道主要编码基因的突变有关。结合个人临床表现和家族史,患者需要严密随访，预防心源性猝死发生。