Sturge-Weber综合征伴脑皮质发育不良1例

摘要

Sturge-Weber综合征,又称为脑颜面血管瘤病或软脑膜血管瘤病,是一种先天性神经皮肤的发育异常,在临床上少见报道.本科于2011年8月20日收治1例患儿,伴有脑皮质发育不良,分析其临床表现及MRI、脑电图表现,指出Sturge-Weber综合征的典型临床表现包括:偏侧性葡萄酒色或鲜红色血管痣、癫痈发作、智能减退，少数患者可合并青光眼与眼球突出，还可合并隐翠、脊柱裂等先天畸形。CT和磁共振作为确诊该病的重要手段，可以表现为:脑叶萎缩，脑回状皮质钙化，脉络膜从扩大，病侧颅骨增厚和血管畸形等。CT对钙化较敏感，可以清晰地显示颅内的病理改变，MRI能清楚地显示脑萎缩所引起的颅内解剖结构的细微改变和程度，还可以清楚地显示软脑膜血管瘤及脉络膜从的扩大，以及深静脉的异常。MRI增强扫描可精确显示软脑膜血管瘤及其伴发的血管异常(表现为特征性的脑回样强化)，对定性诊断具有重要作用。本例患儿具有其典型的表现:颜面血管瘤、癫痈发作，同时患儿合并青光眼。脑电图提示左侧脑电波频率较右侧减慢，左侧脑电波的波幅较右侧降低，头颅MRI可见左侧大脑较右侧明显萎缩，增强后有脑回强化的典型表现。目前对该病无特殊的治疗方法，主要是对症处理，关于Sturge-Weber综合征继发青光眼，目前治疗以手术为主，同时予以控制癫痈发作，但患者一般预后差。