吉林省非小细胞肺癌患者EGFR基因突变具有区域独特性

摘要

目的:研究吉林省非小细胞肺癌(NSCLC)表皮生长因子受体(EGFR)基因的突变情况.方法:提取肿瘤组织基因组DNA,采用直接测序法或ARMS法,检测EGFR外显子18、19、20和21的突变情况,并分析突变与临床特征的关系.结果:298例NSCLC患者中,有96例(32.2％)存在EGFR基因突变,其中外显子19突变的患者为31例(31/96,32.3％),突变类型以delE746-A750为主;外显子21突变的患者为61例(61/96,63.5％),50例表现为L858R突变(52.1％),其余为L861Q突变(6/96,6.3％);外显子18突变的患者为7例(7/96,7.3％),其中G719A为6例,G719C为1例;外显子20突变的患者为6例(6/96,6.3％),其中1例为20Ins,1例为20Ins伴随T790M突变,其它突变类型为S768I(4/96,4.2％),而且S768I突变的患者都同时伴有L861R突变.女性患者的突变率高于男性患者(37.1％vs28.7％),但两者之间的差异不具有统计学意义(P=0.13).在腺癌患者中的EGFR突变率高于非腺癌患者(35.8％vs14.3％,P﹤0.05).此外,吸烟状态与EGFR突变频率之间有相关性.结论:在吉林省NSCLC中,总体EGFR基因的突变率与文献报道相似,但是突变类型具有地域独特性,外显子21的突变为主要突变类型,其突变率显著高于中国其它地域报道的数字.其次为外显子19突变,外显子18和外显子20的突变只见于部分患者,而且耐药突变T790M或L747S在吉林省NSCLC中罕见.因此,EGFR突变的吉林省NSCLC患者,更适宜靶向药物的治疗.