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曹延延; 瞿宇晋; 宋昉; 王立文; 白晋丽; 金煜炜; 王红; 李燕; 张文慧;
中华医学会;
《中华儿科杂志》;
缺失型脊肌萎缩症; 儿童患者; 临床诊断; 基因组测序技术;
机译:诊断性奥德赛和靶向外显子组测序在叙利亚血缘家庭反复婴儿死亡调查中的应用:1型呼吸窘迫脊髓性肌萎缩症病例
机译:3型脊髓性肌萎缩症患者的脊髓性肌萎缩基因区域内的大量缺失
机译:全基因组搜索与肌萎缩性侧索硬化症(ALS)相关的剪接缺陷
机译:对虾白斑综合症病毒的特征:基因组克隆和测序,结构蛋白分析和测序,遗传多样性,病理和毒力。
机译:使用新的MLVA型闪亮应用来键入全基因组测序数据的向后兼容MLVA型闪亮型振动应用
机译:轮椅姿势充分性对II型脊髓肌萎缩症患者呼吸功能的影响轮椅定位辅助器对II型脊肌萎缩症患者呼吸功能的影响
机译:摘要报告:肌萎缩侧索硬化症和多发性硬化症监测年会,2009年6月24日至25日:与建立肌萎缩侧索硬化症和多发性硬化症的国家监测系统和登记相关的问题
机译:脊髓性肌萎缩症的神经元凋亡抑制剂蛋白基因及其缺失突变
机译:低通基因组测序检测杂合性缺失的方法
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