个案报道迟发性全结肠无神经节细胞症型先天性巨结肠1例

摘要

全结肠无神经节细胞症型先天性巨结肠是指无神经节细胞区域累及全部结肠及末端回肠30-70cm者。发病率可高达10%，多数报告为2%。少数可以累及全部小肠，称全肠无神经节细胞症。男女差别不大。一般分为三型:新生儿型，婴儿型及迟发型。新生儿期发病时症状较一般巨结肠剧烈，全肠型与先天性肠闭锁相似，临床难以鉴别。婴儿期发病同一般巨结肠，其新生儿期症状轻，多可缓解。但病程中常发生肠炎。迟发型较罕见，症状轻，可迟至青春期以后才被确诊。以上各型行肛查时，肛门紧缩感存在，拔指不能引出排便反射，无喷射状排便。插管灌肠多不满意。rn X线腹平片示:盆腔空白，见小肠不同程度充气、扩张;侧位片脊柱前亦无扩张之结肠影。钡灌肠特征:直肠痉挛，结肠直径正常，个别病例为狭窄。结肠框轮廓规则，粗度正常，但比正常缩短，特别是左半结肠缩短，结肠脾区角度拉钝。位移向内。结肠袋消失，肠壁变平滑僵直，缺乏正常活动度及柔软性。钡剂排空时间延长。