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刘飞; 曹力; 姜楠; 张进; 王慧君; 毕擎; 马端;
中国遗传学会;
遗传性多发性骨软骨瘤; 致病基因EXT1; 突变位点; 模型验证;
机译:德国多发性骨软骨瘤患者中EXT1和EXT2基因的新突变。
机译:组合分析方法揭示了意大利多发性骨软骨瘤患者的一大群新的EXT1 / 2基因突变。
机译:中国多发性骨软骨瘤患者EXT1基因突变的突变分析及产前诊断
机译:西班牙家庭的遗传性淀粉样蛋白病与Apol1poprotein基因中的一种新的非级别突变相关
机译:调查导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的两个普遍表达的管家基因突变的致病性。
机译:通过外显子组测序鉴定患有多发性骨软骨瘤的患者的EXT1基因新突变
机译:日本多发性骨软骨瘤患者EXT1和EXT2基因的大规模突变分析
机译:通过微观前列腺癌的代表性差异分析鉴定新型前列腺癌 - 致病基因突变
机译:DDX58突变基因作为先天性青光眼,遗传性血管钙化或骨骼异常的致病基因,以及使用相同诊断疾病的方法和组成
机译:人类突变基因hMSH2和遗传性非多发性结肠直肠癌
机译:人类突变基因MSH2及其与遗传性,非多发性结肠直肠癌的关系
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