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新疆地区脊髓小脑性共济失调2型一俄罗斯族家系临床特征和基因诊断

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摘要

脊髓小脑性共济失调(SCA)是一类以平衡障碍为特征的常染色体显性遗传,属于单基因神经系统变性疾病.探究脊髓小脑性共济失调2型一俄罗斯族家系的临床特征和基因诊断方法,并对家系成员及患者进行基因分析,同时做出基因诊断.

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来源
《中国微循环学会神经变性病专业委员会第五届学术年会暨第二届北京国际神经变性病学术大会、北京神经变性病学会第一届学术会议》|2017年|1|共1页
会议地点北京
作者
潘燕; 朱静;
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作者单位

中国微循环学会;

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会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类 R744.704;
关键词
脊髓小脑性共济失调2型; 基因诊断; 俄罗斯族; 家系特征;

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