SKAT与惩罚回归模型联合分析策略在基因组关联研究的应用

摘要

SKAT(sequence Kernel association test)与惩罚回归模型的提出推动了遗传统计学的发展.但以SNPs(single nucleotide polymorphisms)集为基础的SKAT法只能在组水平上进行统计推断,无法估计变异的效应值;惩罚回归模型虽给出效应的估计值,但不做统计推断.本研究提出两阶段联合分析策略,将SKAT与惩罚回归模型联合应用,为遗传关联研究提供方法学选择的依据和指导.