自身炎症性疾病发病机制的研究进展

摘要

自身炎症性疾病(Autoinflammatory Diseases,AIDS)是一组遗传性复发性非侵袭性炎症性疾病,由于固有免疫系统直接导致组织炎性反应,其缺乏高滴度自身抗体或自身反应性T细胞.自身炎症性疾病的病人往往存在基因缺陷,这些基因编码的蛋白绝大多数由固有免疫细胞表达,参与炎症反应的调节通路,导致促炎细胞因子和趋化因子的产生过多,进而相关器官系统受损.大多数自身炎症性疾病的发病机制与炎性体有关,炎性体是一种多蛋白复合体,其作为胱天蛋白酶(Cysteinyl aspartate-specific protease,caspase)-1、白介素(Interleukin,IL)-1β和IL-18的活化与成熟的平台.AIDS发病机制涉及多种信号通路：IL-1β,干扰素(interferon,IFN),巨噬细胞活化,核转录因子Kappa B(nuclear factor Kappa B,NF-κB),未折叠蛋白反应(unfolded protein response,UPR),线粒体应激等.本文拟就对自身炎症性疾病的发病机制进行综述.结语自身炎症性疾病发病机制错综复杂，涉及多种基因突变、信号通路，随着对一些疾病的新认识，发现其发病的一致性影响细胞内部受体功能、能够产生细胞应激和激活胞内受体的触发物的累积、调节固有免疫细胞功能的信号分子受影响、炎性反应负性调节的缺失。我们应当结合遗传学、分子生物学、临床表现等多个方面继续探究自身炎症性疾病的病因，进一步揭露其发病机理，为今后的治疗提供新的方向。