伴发作性睡病和中枢性睡眠呼吸暂停的成人尼曼匹克病C型1例报道

摘要

尼曼-皮克病C型(NPC)是一种非典型溶酶体脂类贮积病，发病率小于1/12万。是由于NPC1和NPC2基因编码的产物引起肝、脾和脑细胞中的胆固醇和鞘氨醇转运障碍，使其在溶酶体中沉积，而沉积的胆固醇可抑制酸性鞘磷脂酶活性，继发鞘磷脂沉积。NPC临床表现具有高度多样化，其临床谱可以从新生儿快速死亡病程到成人发病的慢性神经变性病。神经系统受累程度决定了大部分患者的疾病严重程度，典型患者多在神经系统症状出现之前就有系统性表现（如新生儿期胆汁淤积性黄疸或婴儿／儿童期孤立的脾大／肝大）。有研究者将NPC临床症状分为三类：①内脏损害症状：肝大、脾大，一般出现在儿童早期；②脑皮层损害症状：精神障碍、认知障碍、癫痫，一般出现在成人前期；③深部脑症状：小脑性共济失调、运动障碍、垂直性核上性眼肌麻痹、构音障碍、吞咽困难、猝倒发作、耳聋，一般出现在疾病晚期，但是致残和致死的主要原因。垂直性核上性眼肌麻痹是NPC最具特征性表现，猝倒发作虽然发生率不高却是另一个特异性症状（通常由大笑或情绪刺激后诱发）。