产前超声诊断致死性侏儒(thanatophoric dysplasia,TD)Ⅰ型1例

摘要

致死性侏儒是最常见的骨骼发育障碍性疾病，发生率为1/17000-1/6000，为常染色体显性遗传。根据头颅形态可将其分为2型。致死性侏儒I型表现为长骨短小而弯曲，椎骨严重扁平，不伴有三叶草型头，约占85%。超声特征：长骨明显缩短，I型骨干明显弯曲，股骨干骺端粗大呈"电话听筒"状；胸腔狭窄，胸围明显缩小，心胸比值明显增大，矢状切面上胸腔呈"铃状"，肋骨明显缩短，预示肺发育不良，腹部明显膨隆，胎儿躯干部正矢状切面图上显示最明显。胸部与腹部移行处有明显分界，胸部向腹部移行时，移行处在腹侧突然增大，其他特征有皮肤增厚、水肿、浆膜腔积液、胎儿宫内的姿势和运动异常、羊水过多等；可伴发脑室扩大、胼胝体发育不全、先天性心脏畸形、肾脏畸形、先天性桡骨尺骨骨性连接等畸形。文中病患超声表现符合上述特征。致死性侏儒预后极差，由于严重的胸廓发育不良导致肺发育不良和胎儿死亡，产前超声对本病的检出和诊断具有明显的优越性。