胎儿房室间隔缺损的超声诊断及全基因组检测

摘要

目的：分析胎儿房室间隔缺损(AVSD)的超声特点,并研究应用二代测序技术检测AVSD基因的发生特点. 方法：2013年9月-2017年6月北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学会诊中心就诊及转诊的胎儿21179例,其中房室间隔缺损AVSD胎儿150例,终止妊娠后取得胎儿标本47例,对其超声心动图特征进行总结,并对47例标本取脐带组织与胎儿父母外周血一起进行基因测序. 结果：47例AVSD胎儿，部分型AVSD7例（14.89%），过渡型AVSD2例（4.26%），完全型38例（80.85%）。27例（57.4%）合并心内畸形；19例（40.43%）合并心外畸形；14例合并心内及心外畸形。47例胎儿脐带组织进行全基因组及全外显子测序，4例组织降解，余43例中基因结果阳性22例（51.16%）。27例合并心内畸形中11例基因检测结果阳性（40.74%）；19例合并心外畸形中14例基因检测结果阳性（73.68%）；14例合并心内及心外畸形中11例基因检测结果阳性（78.57%）。 结论：胎儿心内膜垫缺损易合并心内／外畸形，尤其是完全型AVSD；AVSD基因检测异常比例高，可发生在染色体非整倍体、拷贝数变异、单基因突变水平；产前诊断AVSD后应强烈建议遗传学检测，尤其是推荐二代测序技术，有助于发现不同水平的基因异常。