低深度全基因组测序在法洛四联症儿童中的应用

摘要

目的:分析76例法洛四联症儿童的拷贝数变异(CNVs). 方法:选取2016年—2017年于本院行法洛四联症矫治术的76例患儿,术前及术后均行超声心动图明确诊断;采集患儿静脉血,应用低深度全基因组测序(WGS)检测染色体异常(100kb以上的CNVs),对结果进行综合分析,将结果分为已知致病、疑似致病、临床意义不明、疑似良性、良性5类. 结果:76例法洛四联症儿童中，9例检测到CNVs，其中5例22qll.2微缺失综合征，2例22qll.2重复，1例MID1基因部分重复，l例1号和7号染色体微缺失。 结论:WGS可检测法洛四联症儿童的CNVs，有助于法洛四联症的遗传咨询，为寻找先天性心脏病的病因提供信息。