X-连锁肾上腺-脑白质营养不良患者ABCD1基因突变分析及ALDP突变体的真核表达

摘要

X-连锁肾上腺-脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)是一种遗传异质性疾病,其疾病基因——ABCD1基因定位于染色体Xq28,编码1个含745个氨基酸残基的蛋白质,称为ABCD1蛋白,又称ALD蛋白(ALD protein,ALDP).其生化特点是极长链饱和脂肪酸(very long chain fatty acids,VLCFAs),特别是二十六烷酸(C26:0)及二十四烷酸(C24:0)在不同组织和体液中的积累.病变主要侵犯脑白质、肾上腺等组织，临床上主要表现为听力、视力、智力及运动障碍等中枢神经系统症状以及肾上腺皮质功能减退的症状。