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中国人Wilson病ATP7B基因Arg778Leu/Gln点突变与临床表型、中医证型之间的相关性研究

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Wilson病(WD)是一种常染色体隐性遗传性疾病,致病基因突变致铜代谢障碍而发病.随着WD基因ATP7B被克隆后,目前国内已报道了中国人WD患者的基因突变点较多.因ATP7B基因突变点的不同,致ATP7B基因产物ATP7B酶的结构及功能发生不同的改变,导致WD患者的发病年龄、铜生化检查、首发症状及中医证型亦不同.本实验探求中国人ATP7B基因的高频突变位点Arg778Leu/Gln与临床表型、中医证型之间的相关性.

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来源
《第四次全国中西医结合神经系统疾病学术讨论会》|2002年|134-136|共3页
会议地点杭州
作者
杨斌; 杨任民;
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作者单位

中国中西医结合学会;

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会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类遗传性疾病;基因工程（遗传工程）;
关键词
Wilson病; ATP7B基因; Arg778Leu/Gln点; 中医证型; 基因突变;

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