阻塞性睡眠呼吸暂停的遗传学

摘要

本文介绍了阻塞性睡眠呼吸暂停的遗传学研究概况，对OSA的遗传流行病学及遗传类型的调查做出简述，并就危险因子及其作为中间表型的研究进行了论述，影响肥胖、体内脂肪分布、颅面形态学和呼吸调控的基因是相互关联的。在豚鼠模型中已发现许多有关基因，它们可影响与OSA病理生理过程相关的蛋白质或受体的表达或调节。rn OSA的发病存在着明确的家族集聚性，许多研究已经显示了OSA家族集聚遗传基因成份。OSA在家族中反复发生也提示病因是多因素的。研究结果也提示某些与OSA相关的中介表型具有寡基因的背景。有望的OSA相关候选基因包括了几种能影响多个遗传特性的蛋白质。这些遗传特性包括了呼吸、代谢和睡眠的表型。当今随着定位克隆和使用可溶性核蛋白(SNP)开展候选基因位点链失衡标绘技术的进展，必将加深对OSA发病及病理生理过程的理解。