罕见病基因检测平台构建及其应用中所遇问题的评价与思考

摘要

基于美国CLIA(Clinical LaboratoryImprovement Amendments)和欧洲神经科学协会联盟(European Federation of Neurological Societies,EFNS)等权威遗传病检测监管机构所发布的遗传病检测指南和遗传病的统计资料，建立了多种遗传病检测平台。遗传病基因检测不是单纯的基因突变筛查，而是一整套基因检测流程，包括临床诊断、目的基因选择、采用合适的检测方法并遵循检测规程、检测结果分析、检测结果解释几个部分，每个部分都应参照国内外权威指南进行规范化，才能获得较好效果。并介绍了遗传病检测平台应用的评价与思考。