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张文慧; 曹延延; 瞿宇晋; 白晋丽; 金煜炜; 王红; 宋昉;
甘肃省妇幼保健院;
WHO遗传病社区控制合作中心;
儿童型脊髓性肌萎缩症; 病因机制; 运动神经元生存基因1; 部分缺失现象;
机译:无纯合SMN1缺失的SMA患者的遗传研究:化合物杂合子的鉴定和新型基因内SMN1突变的表征。
机译:SMN1基因中的一个新的剪接位点突变导致SMN1缺失筛选方法中的结果不一致。
机译:具有表型特征的II型脊髓性肌萎缩症(SMA)和Rett综合征的儿童的SMN1和MECP2基因突变的共遗传。
机译:用突变和缺失等位基因的基因型从基因型中有效推理单倍型
机译:SMA患者细胞中的靶向基因改变:SMN2基因向SMN1的遗传转化增加了全长SMN的产生。
机译:中国SMA患者SMN1基因的细微突变:p.Arg288Met突变导致exon7的SMN1转录本被排斥
机译:smN1基因拷贝数与脊髓性肌萎缩症患者临床特征的关系smN1基因外显子7的纯合缺失
机译:在Nippostrongylus brasiliensis感染的sJa / 9小鼠中同时表达表面Igm和IgE的B细胞不提供没有基因缺失的同种型转换的证据
机译:相对于相应的野生型植物增加产量的方法,植物,构建体,生产比相应的野生型植物产量增加的转基因植物的方法,可培养的部分,产物以及核酸/ osmads18等效基因或其变体的用途或osmads18等效多肽或其同源物的用途
机译:重组嵌合登革热病毒rDEN3 / 4delta 30(ME),rDEN2 / 4delta30(ME)或rDEN1 / 4delta30(ME),在基因组3'非翻译区的一部分中包含30个核苷酸(delta30)的缺失4型登革热病毒,其中所述的30个核苷酸缺失对应于TL2的茎环结构
机译:rDEN3 / 4delta30(ME),rDEN2 / 4delta30(ME)或rDEN1 / 4delta30(ME)重组嵌合登革热病毒,在登革热4型基因组3'非翻译区的一部分中含有30个核苷酸的缺失(delta30)。 -核苷酸缺失对应于TL2发夹结构
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