一例染色体平衡易位型PWS的细胞分子遗传学诊断和发病机制研究

摘要

目的：Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是导致人类肥胖的最常见遗传性综合征之一,本研究对一例染色体平衡易位型PWS男性患儿进行细胞分子遗传学诊断并探讨其发病机制.rn　　方法：1、染色体核型分析;2、MS-PCR检测患儿的DNA标本;3、MS-MLPA技术检测DNA样本。rn 结果：1、染色体核型分析: 该患儿染色体核型为:45,XY,-5,-15,t(5,15)(q34q13),为染色体平衡易位.2、MS-PCR:正常对照可以扩增出父源、母源两个片段,分别为100 bp和174bp,阳性对照和患儿的扩增产物只有一条174 bp片段,未见100 bp片段,提示患儿存在父源基因缺失,因此这名患儿确诊为PWS.3,MS-MLPA:正常人特异性探针峰与内参信号峰值比在0.7-1.3之间，提示基因拷贝数无异常，酶切后峰值比酶切前减少一半;母源性单亲二体性所致的PWS患者基因拷贝数无异常，但酶切后的峰值与酶切前相同:患儿的特异性探针峰值与内参信号峰值比小于0.7，提示存在基因的缺失，且酶切后峰值保持不变，说明该患儿PWS的发病机制父源性的15q11～q13区域缺失。