膀胱癌患者白细胞基因组特异性DNA区段拷贝数变化研究

摘要

本文比较分析健康志愿者外周血白细胞、膀胱癌患者肿瘤组织及相应外周血白细胞基因组中特定DNA区段的拷贝数差异.本课题组前期研究利用array CGH中筛选得到5个在膀胱癌组织中拷贝数发生显著变化的DNA区段:FRAGMENT-2(3q22.2)、FRAGMENT-3(5P13-P12)、FRAGMENT-5(1q22)、FRAGMENT-6(2P23.3)和FRAGMENT-11(6Pter-22.3).其中FRAGMENT-2,FRAGMENT-3,FRAGMENT-5和FRAGMENT-6拷贝数增加，而FRAGMENT-11拷贝数缺失。利用Real-time PCR技术，针对30例健康志愿者外周血白细胞、51例膀胱癌患者肿瘤组织及配对的外周血白细胞基因组DNA样品，检测分析上述5个DNA区段的拷贝数改变情况。在所检测的5个DNA区段中，与健康志愿者白细胞基因组相比，FRAGMENT-5在膀胱癌患者的肿瘤组织及外周血白细胞基因组中的均有DNA区段拷贝数差异，而患者肿瘤组织与外周血白细胞基因组之间无差异，提示位于此DNA区段的基因可能与膀胱癌的遗传易感性相关。FRAGMENT-2,FRAGMENT-3的拷贝数在健康志愿者白细胞基因组、膀胱癌患者白细胞及肿瘤组织基因组中均存在差异，提示位于该DNA区段的基因可能在膀胱癌的发生发展过程起作用。