酸性神经酰胺酶基因与精神分裂症症状数量性状的关联研究

摘要

目的:探索酸性神经酰胺酶基因(ASAH1)与精神分裂症症状数量性状的关联关系.方法:应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术对254例精神分裂症患者ASAH1基因上的3个单核苷酸多态性(rs3753118.rs3753116和s7830490)进行检测;使用阳性和阴性症状量表(PANSS)评定患者疾病表型的数量性状.结果:(1)患者rs3753118位点3种基因型间阳性症状分差异有统计学意义(F=3.506,P＜0.05);rs3753116位点3种基因型间PANSS总分和阴性症状分差异有统计学意义(F=3.548,P＜0.05;F=3.358,P＜0.05).经两两比较,rs3753118位点C/C基因型组阳性症状分和一般精神病理分明显高于C/T基因型组;rs3753116位点G/G基因型组PANSS总分和阴性症状分明显高于A/G基因型组,且G/G基因型组阴性症状分明显高于A/A基因型组,差异均有统计学意义(P＜0.05).(2)患者3个位点各等位基因间PANSS量表评分差异无统计学意义(P＞0.05).(3)患者rs3753118C-rs3753116G单体型者和rS3753118C-rs3753116G-rs7830490A单体型者,其PASS总分和阴性量表分均明显高于参照单体型者,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:ASAH1基因区域可能存在精神分裂症的症状数量性状位点.