新生儿遗传代谢性疾病筛查结果分析

摘要

目的：总结分析北京市朝阳区2006～2008年产科出生的新生儿疾病筛查管理结果，以进一步提高筛查质量，减少残疾儿童发生。rn 方法：在北京市朝阳区产科医院出生的活产新生儿均按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》及《北京市新生儿疾病筛查管理办法》的规定进行采血，并递送至北京市新生儿疾病筛查中心进行先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的检测，数据用描述性指标、卡方检验及确切概率法进行统计分析。rn 结果：2006～2008年共筛查新生儿71 248例，筛查覆盖率97.76％，3年来新生儿疾病筛查率逐年提高，可疑阳性病例复查率达90％；3年共检出先天性甲状腺功能减低症28例，发病率为0.39‰，与全国主要城市、地区发病率水平相比略高；苯丙酮尿症9例，发病率为0.13‰，高于我国主要城市、地区水平。rn 结论：依法服务，加强管理，提高新生儿疾病筛查率和可疑病例复查率，减少因先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症发生的残疾，提高出生人口素质。