心律失常的基因诊断

摘要

遗传性心律失常综合征,往往由基因突变引起,这些异常基因主要是编码心脏离子通道蛋白的基因,因而也被称为离子通道病,其他还包括编码细胞骨架蛋白、细胞间连接蛋白等的基因。基因诊断就是利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方法,直接检测基因结构及其表达水平是否正常,从而对疾病做出诊断的方法。基因诊断的实现,可以为遗传性心律失常综合征诊断分型提供一种重要方法,有助于在症状出现前做出早期诊断和危险分层,从而预防致命性心律失常的发生。同时,基因诊断结果也是对遗传性心律失常综合征患者实现个体化药物治疗以及特异性基因治疗的重要依据。本文介绍了心律失常与基因突变，分析了基因多态性对心律失常的影响，并对基因诊断的方法及应用进行了简述。