Von Hippel-Lindau综合征2例报告及文献复习

摘要

Von Hippel-Lindau(VHL)综合征是一类罕见的家族性常染色体显性遗传性肿瘤综合征，家族性血管母细胞瘤是VHL综合征的标志。本文以苏州大学附属第一医院为背景，介绍了2例在该院检查并经手术证实的VHL综合征患者的病历资料与临床影像表现，探讨了该病的发病机制与发生率。