性连锁Charcot-Marie-Tooth病1型的临床、基因和病理特点

摘要

X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型(CMTX1)是一个由缝隙连接蛋白32(Cx32)基因突变导致的遗传性周围神经病.本文总结16例CMTX1家系的临床表现、基因改变和神经病理特点.16例先证者均存在进行性发展的肢体无力,其中5例先证者伴随短暂或持续的中枢神经系统损害.得出：CMTX1患者的周围神经存在混合性的病理改变，髓鞘损害相对较轻。中枢神经系统损害在我国患者不少见，研究扩大了CMTX1的突变基因谱系。