泛酸激酶相关的神经变性一例

摘要

泛酸激酶相关的神经变性(pantothenate kinase-associated neurodegeneration,PKAN),曾称苍白球-黑质-红核色素变性,Hallervorden-Spatz病等,是脑内铁沉积性神经变性(Neurodegeneration with brain iron accumulation;NBIA)中最常见的一种类型,约占全部NBIA病例的50％.是由于泛酸激酶2(pantothenate kinase 2,PANK2)基因突变所致.临床常表现为锥体外系症状、锥体束征、视网膜色素变性、认知功能减退等,可分为典型和非典型两类,目前尚无特效治疗方法,主要为对症治疗,目前常用脑深部核团刺激术(deep brain stimulation,DBS),铁螯合剂效果不肯定.本例患者主要以锥体外系症状为主，有锥体束损害，临床表现与典型PKAN不同，颅脑MRI显示“虎眼征”可为临床表现复杂的非典型患者提供强有力的诊断依据。该病目前无特效治疗方法，与其他NBIA综合征一样，一般将苍白球深部脑刺激疗法作为首选的有效对症治疗，该手术对本病的运动障碍症状，有一定程度缓解的可能。Timmermann等对手术后患者进行9-15个月时点随访：约2/3患者的肌张力障碍获得改善，改善程度平均>20%；在皮质运动前区IHz反复经颅磁刺激，也可能获得短暂症状改善，但不能延缓病情进展。有文献报导，口服铁络合剂deferiprone 25mg/kg·d×6个月，虽然影像学上苍白球含铁量较明显降低，但临床症状却无任何改善。非典型PKAN发病晚、病程长，症状可不典型，本例患者发病年龄较晚，临床属非典型，病情缓慢进展，以锥体外系症状为主，头颅MRI表现为典型的“虎眼征”，既往曾行DBS，部分症状短暂改善，后逐渐进一步加重；应用去铁胺驱铁治疗后临床症状改善不明显，随访1年，症状仍缓慢加重。