根据基因型与表现型指导血管性血友病的最佳治疗

摘要

血管性血友病(VWD)的出血机制复杂,多种的基因异常使VWD患者出现不同程度的血浆因子水平减低以及血循环中或细胞内von Willebrand因子(VWF)质和/或量的缺陷,因此其出血表现的类型、频率和严重程度也多种多样。VWD治疗的原则是在有效的控制出血症状的同时保证患者较高的生活质量,常用的治疗方案有以下三种：轻型的VWD以教育患者及其家属为主,必要时给予辅助的止血措施或药物如抗纤溶药；对于中型或重型VWD患者,主要视疾病的特征和/或特殊临床情况下的需要而采用去氨加压素(DDAVP)或VWF/因子制品的替代治疗；少数特殊的病例可以考虑长期预防治疗。