甲髌综合征2例报告并文献复习

摘要

@@甲髌综合征(NPS)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，主要临床特征为“四联征”：指甲发育不良、髌骨发育不良或缺如、髂骨角和桡骨小头脱位。该院遇到2例，均具有典型的“四联征”，特此报告。当患者以某一征象就诊时，往往不会想到此病，从而延误诊断。本病具有的其他临床表现也不可忽视，如白内障、青光眼、肾病等。早期诊断及合理治疗是保护肾功能及预防早期关节炎的关键。NPS应与小髌骨综合征鉴别：两者均可有髌骨发育不良、髋内翻、外翻足、小转子发育不良等。但后者没有指甲改变、髂骨角、肘异常及肾脏病变；而两侧坐骨、耻骨下支却骨化不良。