先天代谢缺陷病并眼外肌麻痹的临床特点分析

摘要

目的：探讨并眼外肌麻痹症状的先天代谢缺陷病患儿的临床特征、实验室检查及诊断。方法：对12例临床确诊的先天代谢缺陷病合并眼外肌麻痹患儿的临床资料进行回顾性分析，包括询问病史、体格检查、血液学检测、尿筛查、影像学及电生理检查。结果：1、一般资料:男8例，女4例；年龄1岁3个月-11岁，中位年龄5岁。2、确诊疾病名称:Leigh综合征3例，线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作MELAS、肾上腺脑白质营养不良(ALD)、非综合征型线粒体脑肌病各2例。Kearns-Sayre综合症(KSS)、肌阵挛性癫痫伴破碎样红纤维病(MERRF)、肝豆状核变性各1例。3、临床表现:以视物不清就诊1例，惊厥6例、昏迷4例，步态异常5例，行为异常1例；智力、运动发育落后或倒退12例。 4、辅助检查:代谢性酸中毒3例，血乳酸升高6例，心肌酶谱升高4例，患儿血极长链脂肪酸升高2例，尿铜及血铜蓝蛋白异常1例。12例患儿头颅MRI检查呈不同形式改变，V-EEG异常10例，正常2例。ECG检查异常4例。肌肉活检2例患儿异常，线粒体基因检测2例阳性，线粒体呼吸酶活性测定异常3例。结论：眼外肌麻痹是先天代谢缺陷病的症状之一，对于常见神经系统疾病不能解释的眼外肌异常要考虑到代谢病的可能，及早筛查，避免漏诊。