用PCR扩增DNA测序法检测基因突变分析

摘要

近几年，随着对恶性肿瘤发生和发展分子机理的深入研究，肿瘤靶向治疗在肿瘤的治疗领域发挥着越来越重要的作用。由于靶向治疗药物是针对某种恶性肿瘤细胞所特有的靶点进行抑制、阻断和攻击，因此检测肿瘤中是否存在靶向药物作用的相应分子靶点，己成为临床医师实施靶向药物治疗的依据。分子靶向治疗建立在肿瘤分子生物学的基础上，针对参与肿瘤发生发展过程的细胞信号传导和其他生物学途径，以与肿瘤相关的特异分子作为靶点，利用靶分子特异制剂或药物进行治疗的手段。基因突变检测有助于临床对靶向治疗方案的制定和疗效的评估。基因突变的检测是在进行了特异性基因片断的PCR扩增的基础上，直接进行DNA侧序来完成的。本文介绍了PCR扩增DNA测序法检测基因突变检测的材料与方法，并提出了组织选择，引物长度等注意事项，最后做了他讨论提出了目前基因突变的检测方法有:直接测序法，突变扩增阻滞系统(amplification refractory mutation system,ARMS )、片段长度分析、变性高效液相色谱技术等。